宗族中8人患癌？分子病理确诊找到原因：基因致病性骤变所造成的
股市瞬息万变，出资难以决议计划？来#A股参谋部#超话聊一聊，[点击进入超话]\n\n\t\t\t\t\n\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n\n　　原标题：宗族中8人患癌，分子病理确诊找到原因：基因致病性骤变所造成的\n　　朱女士自己确诊甲状腺癌，父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史，哥哥有淋巴瘤病史，两位姑姑乳腺癌病史，一位叔叔有肝癌病史，一位堂哥有肺癌病史，一位堂弟有肺癌病史——一个宗族中，8人患癌。\n\n　　“经分子病理检测，朱女士宗族8人都存在TP53基因种系致病性骤变，这是一种稀有遗传肿瘤综合征——Li-Fraumeni 综合征（李法美尼综合征）。”8月15日，浙江省肿瘤医院病理科负责人苏丹教授告知汹涌新闻（www.thepaper.cn）。\n　　36岁朱女士在确诊甲状腺未分解癌后心理压力非常大：“为什么我们家的人这么倒运，接二连三确诊癌症？”她找到浙江省肿瘤医院病理科，期望解开疑团。\n　　苏丹在全面评价朱女士病史和家系肿瘤史后，揣度极或许患的是李法美尼综合征，具体的分子病理检测证明了她的判别，“这种遗传性肿瘤综合征是由TP53基因种系致病性骤变导致的，8位患者外周血中都检测到这个骤变，其他直系亲属中也发现了一些骤变基因的携带者。”\n　　苏丹解说，TP53基因骤变导致的Li-Fraumeni综合征比较稀有，是遗传性肿瘤病征，通常在50岁前产生，肿瘤可产生于多个器官和部位。\n　　“清晰宗族病史确诊后，患者豁然许多，正进行甲状腺肿瘤医治，病况安稳，另几位检出骤变基因的宗族也表明会加强监测。”苏丹介绍，遗传性肿瘤约占肿瘤人群总数的5%-10%，绝大部分肿瘤仍是散发性的，当宗族中呈现多个肿瘤患者时，可考虑进行基因检测。分子病理检测除了清晰确诊遗传性肿瘤致病基因，还可为患者匹配适宜的靶向药物。\n\n\n\n\n\n\n\t\t\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n\n\t\t\t\n\n\t\t\t\n\t\t\t\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\n\t\t\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n海量资讯、精准解读，尽在新浪财经APP\n\n\n\t\t\t\n\t\t\t\n责任编辑：王蒙 \n\t\t\t\n\n\t\t\t\t\n\t\t\t\t\n\n\t\t\t\t\n\t\t\t\t\n\t\t\n\t\t\n\n\t\t\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n\n\t\t\t\n\t\t\t\t我要反应\n\t\t \n\t\t\n\n\n\t\t\n\t\n\n\n\t\t\t\n\t\t\t\t \n\n\t\t\t\n\t\t\t\n\n\n\n\t\t\t\n\n投顾排行榜收起人气榜跟牛人买牛股入群评论今天热度问股榜当即问股今天诊股产品进口： 新浪财经APP-股票-免费问股产品进口： 新浪财经APP-股票-免费问股产品进口： 新浪财经APP-股票-免费问股\n\n\n\t\t\t\n\t\t\t\n\t\t\t\n\n\n\n\n\t\n\t\tAPP专享直播\n\t\n\t\n\t\n\t\t上一页下一页\n\t\n\t\n\t\t1/10\n\t\n\n\n\n\n抢手引荐\n\t\t\t\t\t收起\n\n\t\t\t 新浪财经大众号24小时翻滚播报最新的财经资讯和视频，更多粉丝福利扫描二维码重视（sinafinance）相关新闻加载中点击加载更多